תסמונת פרדר ווילי

תסמונת פראדר-ווילי היא תסמונת גנטית הנגרמת מחסר בכרומוזום 15. התסמונת מופיעה בתדירות של 1:10,000 עד 1:30,000 לידות. התסמונת מתאפיינת בטונוס שירים נמוך לאחר הלידה, עיכוב התפתחותי מוטורי, פיגור קוגניטיבי, קשיים בלמידה, בכישורים חברתיים ובעיות אכילה (תיאבון מוגבר ונטייה להשמנה). בעלי תסמונת פרדר ווילי סובלים גם ממאפיינים גופניים נמוכים כמו צמיחה נמוכה, תווי פנים ייחודיים ובעיות מיניות ופוריות.

אנשים עם תסמונת פרדר-ווילי מתמודדים עם מגוון רחב של אתגרים ובניהם; היפוטוניה (שרירים רפויים), הפרעות אכילה, קומה נמוכה, קשיים קוגניטיביים, בעיות התנהגות, בעיות שינה ובעיות רפואיות נוספות: כגון בעיות לב, סוכרת, בעיות נשימה, וסיכון מוגבר להפרעות רפואיות נוספות. בהקשר זה, רשלנות רפואית יכולה להתרחש במספר מצבים, למשל:

• אי-ביצוע או אי הפניה לבדיקות גנטיות: במקרים בהם קיים חשד קליני לתסמונת גנטית ובכלל זאת תסמונת פרדר-ווילי (למשל: היסטוריה משפחתית), ממצאים חשודים בסקירות כמו ממצאים ייחודים בפנים, עיכוב בגדילה של העובר והרופא לא הפנה לייעוץ גנטי וביצוע בדיקות נוספות.

• אי-מתן מידע מספק: היעדר מידע מלא ומובן להורים לגבי הסיכונים, האפשרויות, וההשלכות של תסמונת גנטית גם ללא ממצאים חריגים בעובר, לרבות האפשרות לבצע בדיקות באופן פרטי כגון בדיקת מי שפיר, NIPT, צ'יפ גנטי ואקסום.  

משרדנו הגיש תביעה כנגד קופ"ח כללית, בית חולים לניאדו ורופא פרטי במסגרת ת.א 21534-12-15 בשל רשלנות רפואית במעקב הריון שהובילה ללידת קטין הסובל מתסמונת פרדר וילי. הנתבעים החמיצו במהלך סקירות מערכות שבוצעו סממנים חריגים ברורים שמאפיינים תסמונת גנטית ובפרט תסמונת פרדר וילי, לא הפנו לייעוץ גנטי למרות חלבון עוברי חריג וגבוה ועיכוב בגדילת העובר (IUGR). ככל והאישה הייתה מופנית לייעוץ הגנטי כמתבקש, היועץ הגנטי היה ממליץ ומפנה את האישה לביצוע בדיקות גנטיות וביניהן בדיקת מי שפיר שהייתה מאבחנת את התסמונת. ההליך הסתיים בהליך גישור שהוביל לפיצוי להורי הקטין.