תסמונת וויליאמס

תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטית כאשר ברוב המקרים שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים, אשר נגרמת עקב חסר בקטע קטן בכרומוזום 7, המובילה למגוון רחב של תסמינים פיזיים וקוגניטיביים במספר מערכות שונות בגוף. תסמינים אלו יכולים להשתנות בין אדם לאדם, אך לעתים קרובות כוללים תווי פנים ייחודיים, בעיות לב, קשיים התפתחותיים ובעיות בריאות נוספות.

בניגוד לבדיקות סקר, הן בדיקות דם סקרניות והן אולטרסאונד, שמספקות רק הערכה של הסיכון, בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון יכולה לספק אבחנה ודאית של תסמונת וויליאמס. בדיקת צ'יפ גנטי היא טכנולוגיה מתקדמת המספקת רזולוציה גבוהה יותר מאשר בדיקות קאריוטיפ מסורתיות. היא מזהה מחיקות או כפילויות קטנות של DNA, כולל את המחיקה האופיינית לתסמונת וויליאמס בכרומוזום 7.

החמצה של תסמונת ויליאמס במהלך ההריון עלולה להוות רשלנות רפואית. בייחוד אבל לא רק, במצבים הבאים:

·       התעלמות או אי אבחון ממצאים חריגים בבדיקות אולטרסאונד: ממצאים חריגים כמו מומים בלב, גודל ראש חריג, עובר קטין לגיל הריון או ממצאים חריגים שניתן לראותם באולטרסאונד, יכולים להצביע על צורך בבדיקות נוספות, כולל הצורך בהפניה לייעוץ גנטי, בדיקות גנטיות וביניהם בדיקת הצ'יפ הגנטי.

·       אי ביצוע או אי הפניה לבדיקות גנטיות בהתאם לסיכון: אם היו גורמים שמעלים את הסיכון לתסמונת גנטית, כגון היסטוריה משפחתית של תסמונות גנטיות, או ממצאים חריגים באולטרסאונד רופא מעקב ההריון ו/או הסוקר היו אמורים לשקול ביצוע בדיקות מקיפות יותר לרבות בדיקות גנטיות שכוללות בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי.

·       אי מתן מידע הולם להורים:  הרופא המטפל חייב לספק להורים מידע הולם על כל הסיכונים של תסמונות גנטיות, לבדיקות גנטיות זמינות, או לכל בדיקה אחרת אשר תוביל לאבחון ולאפשרויות הקיימות, ולאפשר להם לקבל החלטות מושכלות.

חשוב לדעת: ללא קשר לממצאים חריגים בהריון, אישה מעל גיל 33 זכאית לביצוע בדיקת מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. החל משנת 2019, בדיקת צ'יפ הגנטי שביכולתה לאבחן גם תסמונת ויליאמס, כלולה בבדיקת מי השפיר לה זכאית האישה.

·       בדיקת סקר או בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה:  בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד המבוצעת בשבועות 11-14 להריון. היא מודדת את עובי נוזל העורף (נוזל הנמצא מאחורי עורף העובר). עובי מוגבר של נוזל העורף (נוקשה) יכול להצביע על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, ותסמונות גנטיות נוספות, בהן תסמונת וויליאמס. הבדיקה משמשת כבדיקת סקר, ומטרתה לזהות הריונות בסיכון מוגבר להפרעות גנטיות.

משרדנו הגיש תביעות רבות של רשלנות רפואית בשל החמצה של תסמונת וויליאמס במעקב ההריון. זאת, למרות ממצאים חריגים שאובחנו אצל העובר או היו צריכים להיות מאובחנים.

מקרים לדוגמא:

ת.א. 78427-12-20  תביעה כנגד קופ"ח לאומית, המרכז הרפואי בני ציון ו-2 רופאים פרטיים בגין רשלנות רפואית במעקב הריון והחמצה של תסמונת וויליאמס. במקרה זה, אובחנו אצל העובר ממצאים רבים שהחשידו לתסמונת גנטית ובפרט לתסמונת וויליאמס: גשר אף שקוע שאובחן בשבוע 12 להריון, מערכת מאספת כפולה, האטה בגדילה של העובר, מומים לבבים וריבוי מי שפיר. למרות הממצאים הרבים, הומלץ לאישה על ביצוע בדיקת מי שפיר בלבד, שאין בה לאבחן את התסמונת, למרות שבדיקת הצ'יפ הגנטי הייתה זמינה בזמנים הרלוונטיים לא הוסבר ולא הוצע לבני הזוג לבצע את הבדיקה. בשלב זה, התיק הסתיים בהליך גישור מוצלח והורי הקטינה קיבלו פיצוי הולם באמצעות משרדנו.

ת.א 49103-08-15 תביעה כנגד קופ"ח כללית ו-2 רופאים פרטיים בגין רשלנות רפואית במעקב הריון. במקרה זה, בעברה של האישה אובחן במהלך הריון תסמונת גנטית אחרת לעובר והיא עברה הפסקת הריון בשל כך. חרף האמור, האישה לא הופנתה לייעוץ גנטי בהריון לאחר מכן ולא הוצע לה ומשכך לא ביצעה בדיקת צ'יפ גנטי. לאישה נאמר כי "הברק לא מכה פעמיים", אולם במקרה זה אכן כך קרה, וכתוצאה מרשלנות זו, נולדה ילדה עם תסמונת ויליאמס. התיק הסתיים בהליך גישור וההורים קיבלו פיצוי בסך כ-5,000,000 ₪.