תסמונת די ג'ורג׳

תסמונת די ג'ורג' היא תסמונת גנטית הנגרמת כתוצאה ממחיקה בכרומוזום 22. היא משפיעה על התפתחות מספר מערכות בגוף, בעיקר הלב, בלוטת התריס, הפרעות חיסוניות, והפרעות בפנים. ניתן לאבחן את התסמונת במהלך החיים העובריים באמצעות בדיקת צ'יפ הגנטי. בעלי תסמונת די ג'ורג מתמודדים עם מומים לבביים, היפוקלצמיה, נטייה לזיהומים, תת פעילות של בלוטת התריס, פגמים בפנים, בעיות בכליות, הפרעות נוירולוגיות, קשיים בהתפתחות, במיוחד בתחום הקוגניטיבי והשפתי וחלקם אף סובלים  מפיגור שכלי. בהקשר זה, רשלנות רפואית יכולה להתרחש במספר מצבים:

·      אי-זיהוי מומים מולדים באולטרסאונד: תסמונת די ג'ורג' קשורה למגוון מומים מולדים, אי-זיהוי של מומים אלו באולטרסאונד כגון מומים לבביים, בעיות בכליות, וסממנים ייחודים בפנים.

·      אי ביצוע או אי הפניה לבדיקות גנטיות: במקרים בהם קיימים ממצאי אולטרסאונד חריגים או היסטוריה משפחתית רלוונטית, אי ביצוע או אי מתן הפניה לייעוץ ובדיקות גנטיות מתאימות.

·      אי-מתן מידע מספק: היעדר מידע מלא ומובן להורים לגבי הסיכונים, האפשרויות, וההשלכות של סיכון לתסמונת גנטית ובכלל זאת של תסמונת די ג'ורג', עם וללא קשר לממצאים חריגים בעובר הכולל הסבר בדיקות גנטיות שניתנות לביצוע, בין באופן פרטי ובין על חשבון משרד הבריאות.

משרדנו הגיש תביעה כנגד קופ"ח כללית ומכון סאונד-מדיקל במסגרת ת.א. 31516-02-23 בגין רשלנות רפואית במעקב הריון והחמצת תסמונת די ג'ורג. במהלך סקירות המערכות שבוצעו בהריון, לא אובחן מום לבבי חמור וקשה, מחיצה בין חדרית בלב, אשר הופיע כבר בתחילת ההריון וניתן ע"י לאבחון. למרות זאת, המום הוחמץ, נמנע מההורים הפניה לאקו לב עוברי ולייעוץ גנטי אשר היה מביא להמלצה לפנות לבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לצורך אבחון המומים הקשים כולל התסמונת ממנה סובל הקטין בחייו.