ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי במהלך הריון הוא תהליך שבו הצוות הרפואי מספק לאישה ההרה מידע אודות הסיכון להיווצרות בעיות ותסמונות גנטיות בעובר, על פי היסטוריה משפחתית, גיל האישה ותוצאות בדיקות סקר גנטיות שונו וממצאים חריגים שאובחנו במהלך ההריון. במהלך הייעוץ הגנטי, האישה מקבלת הסבר על סוגי הבדיקות הגנטיות האפשריות, כגון בדיקות סקר מוקדם, דיקור מי שפיר, בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת אקסום, בדיקות DNA לא פולשניות (כגון NIPT), וכן מידע על האפשרויות של טיפול במידה ונמצאת בעיה גנטית. הייעוץ הגנטי כולל גם הסברים על משמעותן של תוצאות הבדיקות, אפשרויות להמשך המעקב הרפואי, ודרכי פעולה אם התגלו בעיות גנטיות בעובר לרבות האפשרות לפנות לוועדה להפסקת הריון במידת הצורך. זהו חלק חשוב במעקב הריון, במיוחד אם יש חשש או היסטוריה משפחתית של בעיות גנטיות או ממצאים חריגים שאובחנו במהלך ההריון. בהקשר זה, רשלנות רפואית יכולה להתרחש במספר מצבים:

·      היסטוריה משפחתית או סיכון גנטי גבוה:אם לאישה יש היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, או אם היא בעצמה נשאית של מחלה גנטית, אם אובחנו ממצאים חריגים בעובר על הצוות הרפואי להמליץ על ייעוץ גנטי. במקרה בו הצוות הרפואי לא הסביר לאישה את הסיכון, או לא הפנה אותה לייעוץ גנטי, יכול להיות שמדובר ברשלנות רפואית.

·      תוצאות סקר גנטי חשודות:אם במהלך המעקב ההריוני התקבלו תוצאות של בדיקות סקר גנטיות המעידות על סיכון למום גנטי בעובר, הצוות הרפואי היה חייב להמליץ על ייעוץ גנטי נוסף כדי להסביר את משמעות התוצאות ולהציע בדיקות מתאימות. אי הפניית האישה לייעוץ גנטי במקרים כאלה עשוי להיחשב לרשלנות רפואית.

·      הימנעות מהסבר על אפשרויות טיפול:אם לאחר גילוי של בעיה גנטית בעוברבבדיקות סקר, דיקור מי שפיר, או NIPT לא הוסבר לאישה את אפשרויות הטיפול והמעקב, כמו לדוגמה, האפשרות להפסיק את ההריון או לקבל טיפול רפואי לתנאים גנטיים מסוימים, הדבר עשוי להוות רשלנות רפואית.

·      אי הצגת כל אפשרויות הבדיקות:אם הצוות הרפואי לא הציע את כל האפשרויות לבדיקות גנטיות, כולל בדיקות לא פולשניות כגון NIPT, דיקור מי שפיר או סיסי שליה, צ'יפ גנטי, אקסום או לא הסביר לאישה את משמעותן, זה יכול להיחשב כרשלנות רפואית, במיוחד כאשר האישה זכאית לדעת על כל הבדיקות שעשויות לסייע באבחון בעיות גנטיות בעובר.

·      אי הסבר על משמעות תוצאות הבדיקות:כאשר לא ניתנים הסברים מספקים לגבי משמעות תוצאות הבדיקות הגנטיות, או אם הצוות הרפואי לא נותן את כל המידע הנדרש לאישה כדי שהיא תוכל לקבל החלטות מודעות, הדבר עשוי להיחשב כרשלנות.

·      ייעוץ גנטי לוקה בחסר: אם במהלך הייעוץ הגנטי לא ניתן לאישה מלוא ההסברים וההפניות לביצוע בדיקות נדרשות, הדבר עשוי להוות רשלנות רפואית.

כדי להוכיח רשלנות רפואית במעקב הריון במקרה זה, יש להראות:

·      שהרופא המטפל חרג מסטנדרט הטיפול הרפואי המקובל במקרה של אי ביצוע או אי מתן הפניה  לייעוץ גנטי או ייעוץ גנטי לוקה בחסר.

·      שהרשלנות הרפואית גרמה נזק ישיר לעובר, למשל אם לא בוצע ייעוץ גנטי שהוביל לפספוס של מום גנטי בעובר, והשפיע על הבריאות של העובר.