NIPT

בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) היא בדיקה גנטית לא פולשנית שמבוססת על דגימה של דם מהאם, ומטרתה לזהות בעיות גנטיות בעובר, כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). מדובר שיכולה לספק מידע חשוב כבר בשלב מוקדם של ההריון. הבדיקה מתבצעת על ידי בדיקת דם פשוטה, ולכן אין בה את הסיכון שהייתה כרוכה בו בעבר בבדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר או סיסי שליה. NIPT נחשבת לבדיקה שאינה כרוכה בסיכון לאם או לעובר, ומספקת תוצאות לגבי קיום או היעדר תסמונות גנטיות מסוימות. בהקשר זה, רשלנות רפואית יכולה להתרחש במספר מצבים:

·       אי הסבר על הבדיקה לאם: הצוות הרפואי חייב להעניק לכל אישה הסבר מלא על האפשרות לבצע את בדיקת ה-NIPT, את משמעותה, יתרונותיה, וההשלכות האפשריות של תוצאותיה. אם לא הוסבר לאישה על אפשרות הבדיקה או לא ניתנה לה הזדמנות לקבל החלטה מודעת, הדבר עשוי להיחשב לרשלנות רפואית.

·      הימנעות מהמלצה על בדיקת NIPT למרות אינדיקציות רפואיות: אם לאור אינדיקציות רפואיות ברורות, כמו גיל האישה (נשים מעל גיל 35 נחשבות לקבוצת סיכון גבוה יותר), תוצאות סקר ראשוניות או אולטרסונוגרפיה, הצוות הרפואי לא המליץ על ביצוע בדיקת NIPT, זה יכול להיחשב להתרשלות.

·      יש לשים לב כי בדיקת NIPT  הינה בדיקת סקר לאבחון מספר מוגבל של תסמונת גנטיות בעוד בדיקת מי שפיר, צ'יפ גנטי ואקסום הינן בדיקות אבחנתיות למס' רחב משמעותיות של תסמונות ומחלות גנטיות.