אקסום

בדיקת אקסום (Exome Sequencing) היא בדיקה גנטית מתקדמת ביותר שמתמקדת בהקשר של הגנים המולקולריים אשר אחראיים על תפקוד גופני. מדובר בבדיקת סיקוונסיה של האקזונים - החלקים בקוד הגנטי של הדנ"א שמהם מיוצרים חלבונים. בדיקה זו יכולה לזהות בעיות גנטיות נדירות מאוד, כמו מחלות גנטיות שהתסמינים שלהן אינם תמיד נראים בבדיקות גנטיות אחרות. היתרון של בדיקת האקסום הוא שהיא יכולה לאתר בעיות גנטיות בעובר, כולל מומים או מחלות גנטיות נדירות שלא מתגלות בבדיקות גנטיות רגילות. הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימה של דם או תאי מי שפיר. בהקשר זה, רשלנות רפואית יכולה להתרחש במספר מצבים:

·        היסטוריה משפחתית או סיכון גבוה למחלות גנטיות: כאשר יש סיכון גבוה לעובר למום גנטי, בעקבות היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות נדירות, או תוצאות של בדיקות סקר ראשוניות שמעלות חשש למומים גנטיים, הצוות הרפואי היה צריך להמליץ על ביצוע בדיקת אקסום. אי ביצוע הבדיקה במקרים כאלה עשוי להיחשב לרשלנות רפואית.

·      תוצאות סקר גנטי חשוד:במקרים שבהם תוצאות של בדיקות סקר גנטיות או אולטרה סאונד במהלך ההריון מצביעות על חשש מבעיה גנטית (כגון בעיות בהתפתחות העובר או סימנים לתסמונות גנטיות), ולא הומלץ על בדיקת אקסום כדי לאבחן את הבעיה, יכול להיות שמדובר ברשלנות.

·       אי הסבר לגבי אפשרות הבדיקה:אם הצוות הרפואי לא הסביר לאישה את האפשרות לבצע בדיקת אקסום, את יתרונותיה ואת משמעותה, ולא נתן לאישה הזדמנות לקבל החלטה מודעת על ביצועה, הדבר עשוי להיחשב לרשלנות רפואית.

·      ביצוע לא נכון של בדיקת אקסום:גם אם בדיקת אקסום בוצעה בצורה רשלנית, למשל לא נאספה דגימה בצורה תקינה או אם לא בוצע תהליך תיעוד נכון, הדבר יכול להיחשב לרשלנות רפואית.